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O Sistema Único de Saúde (SUS) anunciou nesta quinta-feira (26) a implantação de uma nova plataforma de sequenciamento completo do exoma, tecnologia capaz de analisar o DNA com alta precisão, para agilizar o diagnóstico de doenças raras no Brasil.

A expectativa do Ministério da Saúde é atender até 20 mil pacientes por ano e reduzir o tempo médio de diagnóstico de sete anos para apenas seis meses.

O anúncio foi feito pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha. Segundo a pasta, cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com algum tipo de doença rara. O exame, que na rede privada pode custar até R$ 5 mil, será ofertado pelo SUS por aproximadamente R$ 1,2 mil, após investimento inicial de R$ 26 milhões.

De acordo com o ministério, a tecnologia permitirá maior precisão diagnóstica, especialmente em casos de deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento infantil e diversas condições genéticas complexas. A coleta do material é simples e indolor, feita com um cotonete na parte interna da bochecha, podendo também ser realizada por meio de amostra de sangue.

Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. Em 90 dias de funcionamento da ferramenta, foram realizados 412 testes, com 175 laudos emitidos. A meta do governo é expandir a rede para todos os estados até abril de 2026.

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Além do sequenciamento genético, o Ministério da Saúde também anunciou a oferta de terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME), doença rara e potencialmente letal quando não tratada precocemente.

Representantes de associações de pacientes celebraram os avanços, mas reforçaram que o principal desafio é garantir que a informação sobre os novos serviços chegue às famílias que dependem do SUS. Para entidades do setor, a ampliação do acesso pode representar um divisor de águas na qualidade de vida de milhares de brasileiros.

Com informações da Agência Brasil.